JAMA 病例挑战：25 岁男性脊柱睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志新闻报道了一则像是的病症，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的男同开放性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉龟头基本病变、口交心理障碍等基本功能开放性较差的一系列临床呕吐。既往有多动症病史，服用深红色迷幻药/迷幻药。近来无生子原先，但对未来后生非常重视。

体格健康检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育出现异常，无外在遗传开放性，无女开放性化，病变脊柱卵巢萎缩，每个数 4 ML（出现异常压强大约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据病史及体格健康检查结果，研究团队健康检查如下：

那么，弊端来了，作为一名医生，你就会如何统计分析上述病情？

A: 病变疑为高促开放性腺激亦同基本功能开放性减退症（病变卵巢基本功能肝硬化），必需进一步唯等位开放性状核型统计分析。

B: 病变疑为大于促开放性腺激亦同基本功能开放性减退症（继发开放性卵巢基本功能肝硬化），必需进一步唯棺材核磁共振健康检查。

C: 病变激亦同总体出现异常，应将回避哮喘胎盘不足似乎。

D: 病变目在此之前予以外源开放性雌二醇用药。

正确解法是 A，你过关了吗？

浅谈两种促开放性腺激亦同

两种促开放性腺激亦同——乳腺诱导亦同（FSH）和造血生成亦同（LH）是包含α蛋白和β蛋白的脂质，并因此决定其各自的生物学特开放性。在男同开放性恋体内，FSH 可诱导卵巢默许细胞，从而默许精原细胞同步进唯减数分裂增殖及成熟期，此外，LH 可诱导卵巢骨骼肌分泌雌二醇。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 总体上升时往往表明胎盘生成提高, 但必需注意，血液 FSH 总体出现异常并不等同于胎盘生成出现异常。具体来说，当统计分析报告男同开放性恋胎盘不足时，FSH 总体以及卵巢压强可用于识别哮喘无精症（FSH 及卵巢一般来说出现异常）和非哮喘无精症（FSH 上升时，卵巢小）。相异研究团队，成年男同开放性恋的 FSH 下限范围亦相异，本病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了极为具体的下限范围，提出男同开放性恋出现异常的 FSH 总体最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律开放性变化，所以在 FSH 总体出现异常的在此之前提下，反复精确测量、获知结果没有确实。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫应用作为精确测量 FSH 总体的金规范。

病症统计分析

虽然该例病变 FSH 总体出现异常，但其促开放性腺激亦同总体上升时、脊柱卵巢萎缩以及胎盘完全不足，定时病变卵巢基本功能肝硬化似乎。无精症大约占总体的 1%，15% 的无精症病变用药有开放性状极其，少见的有 Y 等位开放性状不显缺失和等位开放性状核型极其。回避该例病变最似乎的用药是 Klinefelter 病症，应将同步进唯等位开放性状核型统计分析。

Klinefelter 病症的发病率大约为 1/500-1/600，呕吐哮喘不典型, 病变常常在统计分析报告后生时被用药出，数 10% 在青春期在此之前被具体用药。通常 Klinefelter 病症病变的 FSH 总体大于 30 mIU/mL，雌二醇总体大于于 300 ng/dL，但必需要注意的是，FSH 总体轻度上升时甚至雌二醇总体出现异常并不能排除 Klinefelter 病症的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 病症病变显露出来无精症，但通过成像研磨卵巢取精应用，超过 2/3 的病变可合理提供胎盘，继而通过**胞浆内单胎盘注射同步进唯体外受精，且不就会增大开放性等位开放性状极其遗传给后代的风险。对于成像研磨卵巢取精术的尽早，一些科学家指出，Klinefelter 病症病程日趋进展，一旦胎盘开始形成，应将尽早唯成像研磨卵巢取精术，然而异议论调国际上仍未达成协议共识。

与单单阐述的病变卵巢基本功能肝硬化相异，继发开放性卵巢基本功能肝硬化的促开放性腺激亦同总体偏大于或大于于出现异常，雌二醇总体同样较大于，即大于促开放性腺激亦同基本功能开放性减退症。其哮喘包含影响下丘脑、脑下垂体基本功能的各种因亦同、有先天开放性（如 Kallmann 病症、机蝶鞍病症、春天坚定不移病），也有与生俱来获得开放性（如泌乳亦同瘤、视网膜放疗史）。

外源开放性给予雌二醇将激起下丘脑和脑下垂体的负反馈调控，降大于 FSH 和 LH 总体。但这种疗法同样就会抑制作用内源开放性雌二醇产生，影响胎盘生成。

哮喘无胎盘症的哮喘包含卵巢或阴囊外伤、锁骨或盆腔移植手术史、生殖道感染疤痕、口交管梗阻、先天开放性脊柱外科手术缺如（CFTR 性状）、脊柱外科手术不育等等。但哮喘无胎盘症病变的 FSH 总体和卵巢一般来说外是出现异常的。

病变结节病

随后，通过开放性状样品，该例病变患病中风 Klinefelter 病症，核型极其为 47,XXY。在征询开放性状高级顾问后，病变唯成像研磨卵巢取精术，后胎盘最终装入并冻存。在在此之后几年中，病变日趋并作开放性腺基本功能减退的多种呕吐，如雌二醇总体降大于，随后接受雌二醇替代用药。

临床先知

最后，Brannigan Dr重申，若男同开放性恋病变 FSH 总体增高，雌二醇总体出现异常或偏大于，应将回避示病变卵巢基本功能肝硬化似乎。商业研究团队的 FSH 指标范围通常比通用下限最少极高以识别胎盘发生是否受损。若男同开放性恋病变发挥作用 FSH 总体增高、脊柱卵巢萎缩、胎盘毕竟不足等呕吐哮喘，应将回避 Klinefelter 病症的似乎，并同步进唯等位开放性状核型统计分析。虽然 Klinefelter 病症的呕吐和哮喘（FSH 总体增高）在青春期后便日趋显露，但大部分病变年中统计分析报告后生在此之后被用药出。

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编辑： 张恩平